因業(yè)務(wù)調(diào)整，部分個(gè)人測試暫不接受委托，望見諒。

檢測項(xiàng)目

酒精代謝基因檢測主要針對三大類生物標(biāo)志物進(jìn)行系統(tǒng)分析：乙醇脫氫酶（ADH）基因簇、乙醛脫氫酶（ALDH）基因家族以及細(xì)胞色素P450 2E1（CYP2E1）基因多態(tài)性。其中ADH1B rs1229984位點(diǎn)、ALDH2 rs671位點(diǎn)的單核苷酸多態(tài)性（SNP）為必檢項(xiàng)目，這兩個(gè)位點(diǎn)的基因型組合可解釋約80%的個(gè)體酒精代謝差異。

擴(kuò)展檢測項(xiàng)目包括ADH1C rs698、ADH4 rs1042364等次重要位點(diǎn)分析，用于完善代謝動(dòng)力學(xué)評估體系。對于特殊需求群體可增加GABRA2 rs279858等成癮相關(guān)基因篩查。所有檢測均需覆蓋編碼區(qū)功能性突變及調(diào)控區(qū)影響表達(dá)量的關(guān)鍵SNP位點(diǎn)。

檢測范圍

本檢測適用于存在以下情況的人群：家族中有酒精依賴病史者；長期飲酒出現(xiàn)面部潮紅、心悸等乙醛蓄積癥狀者；需制定個(gè)性化飲酒指導(dǎo)的健康管理對象；涉及酒精相關(guān)疾?。ǜ斡不?、食管癌）的預(yù)防性篩查；以及法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域個(gè)體酒精代謝能力鑒定需求。

檢測報(bào)告將明確標(biāo)注受檢者的乙醇-乙醛轉(zhuǎn)化效率分級(jí)（快/中/慢代謝型）、乙醛清除能力分級(jí)（正常/缺陷），并依據(jù)ACMG指南進(jìn)行臨床相關(guān)性注釋。對于檢出ALDH2*2純合突變等高風(fēng)險(xiǎn)基因型者，需特別提示食道癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加6-10倍的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)。

檢測方法

標(biāo)準(zhǔn)檢測流程采用二代測序技術(shù)進(jìn)行目標(biāo)區(qū)域捕獲測序：首先通過磁珠法從全血樣本中提取基因組DNA，使用Qubit 4.0進(jìn)行定量質(zhì)檢；隨后采用Agilent SureSelect系統(tǒng)進(jìn)行目標(biāo)區(qū)域富集，構(gòu)建300bp插入片段文庫；上機(jī)測序采用Illumina NovaSeq 6000平臺(tái)完成150bp雙端測序，平均覆蓋深度≥100×。

質(zhì)控環(huán)節(jié)包含空白對照試驗(yàn)和已知基因型標(biāo)準(zhǔn)品平行檢測。原始數(shù)據(jù)經(jīng)BWA-MEM比對至GRCh38參考基因組后，使用GATK4進(jìn)行變異識(shí)別。最終結(jié)果需通過Sanger測序驗(yàn)證低頻突變（MAF<5%），并使用MassARRAY系統(tǒng)對高頻SNP進(jìn)行技術(shù)復(fù)核。

檢測儀器

核心實(shí)驗(yàn)設(shè)備包括：Thermo Fisher KingFisher Flex全自動(dòng)核酸提取儀、Agilent 4200 TapeStation核酸分析系統(tǒng)、Illumina NovaSeq 6000測序平臺(tái)。輔助設(shè)備涵蓋Eppendorf Mastercycler X50梯度PCR儀、Bio-Rad CFX96實(shí)時(shí)定量PCR系統(tǒng)及Applied Biosystems 3500xl遺傳分析儀。

實(shí)驗(yàn)室需配置Class II生物安全柜（ESCO Airstream系列）、-80℃超低溫冰箱（Thermo Scientific TSX系列）及恒溫恒濕樣本存儲(chǔ)系統(tǒng)（Hamilton Storage Technologies）。所有設(shè)備均需通過ISO/IEC 17025校準(zhǔn)認(rèn)證并實(shí)施定期維護(hù)計(jì)劃，其中關(guān)鍵儀器每日運(yùn)行前需完成溫度均一性驗(yàn)證（Fluke 1620A測溫儀）和壓力傳感器校準(zhǔn)（Mensor CPC8000標(biāo)準(zhǔn)器）。

檢測流程

1、咨詢：提品資料(說明書、規(guī)格書等)

2、確認(rèn)檢測用途及項(xiàng)目要求

3、填寫檢測申請表(含公司信息及產(chǎn)品必要信息)

4、按要求寄送樣品(部分可上門取樣/檢測)

5、收到樣品，安排費(fèi)用后進(jìn)行樣品檢測

6、檢測出相關(guān)數(shù)據(jù)，編寫報(bào)告草件，確認(rèn)信息是否無誤

7、確認(rèn)完畢后出具報(bào)告正式件

8、寄送報(bào)告原件